biomedicina slovenica

"KARYOTYPING" : 130

  1. Ropret Sandra; Jeriha Jakob; Sorčan Tjaša; Rogar Marija; Zemljič Jokhadar Špela; McGrath John A.; Ilic Dusko; Liović Mirjana
    Induced pluripotent stem cell (iPSC) line MLi-004A derived from a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB)
    2021 ►
  2. Gregorič Kumperščak Hojka; Krgović Danijela; Drobnič Radobuljac Maja; Šenica Nina; Zagorac Andreja; Kokalj-Vokač Nadja
    CNVs and chromosomal aneuploidy in patients with early-onset schizophrenia and bipolar disorder
    2021 ►
  3. Khurana Preeti; Kolundzic Nikola; Rogar Marija; Hobbs Carl; Wong X. F. Colin C.; Common John E. A.; Ilic Dusko; Liović Mirjana
    Stem cell research lab resource
    2020 ►
  4. Kolundzic Nikola; Khurana Preeti; Devito Liani; Jeriha Jakob; Marx Jennifer; Hobbs Carl; Wong Xuan Fei Colin Cornelius; Common John E. A.; Liović Mirjana; Ilic Dusko
    Induced pluripotent stem cell line heterozygous for p.R501X mutation in filaggrin
    2019 ►
  5. Kolundzic Nikola; Khurana Preeti; Hobbs Carl; Rogar Marija; Ropret Sandra; Törmä Hans; Ilic Dusko; Liović Mirjana
    Induced pluripotent stem cell (iPSC) line from an epidermolysis bullosa simplex patient heterozygous for keratin 5 E475G mutation and with the Dowling Meara phenotype
    2019 ►
  6. Zagorac Andreja; Golub A.; Zagradišnik Boris; Erjavec Škerget Alenka; Mujezinović Faris; Kavalar Rajko; Kokalj-Vokač Nadja
    Hypoplastic left heart syndrome in a male fetus with 45,X/46,X,i(Y)(p10)/47,X,i(Y)(p10),+i(Y)(p10)/46,XY mosaicism
    2018 ►
  7. Lovrečić Luca; Rajar Polona; Volk Marija; Bertok Sara; Gnidovec Stražišar Barbara; Osredkar Damjan; Jekovec-Vrhovšek Maja; Peterlin Borut
    Diagnostic efficacy and new variants in isolated and complex autism spectrum disorder using molecular karyotyping
    2018 ►
  8. Gregorič Kumperščak Hojka; Krgović Danijela; Kokalj-Vokač Nadja
    Specific behavioural phenotype and secondary cognitive decline as a result of an 8.6 Mb deletion of 2q32.2q33.1
    2016 ►
  9. Volk Marija; Teran Nataša; Maver Aleš; Lovrečić Luca; Peterlin Borut
    Current practice and future perspective of the Prenatal Genetic Service in Slovenia
    2015 ►
  10. Krgović Danijela; Zagorac Andreja; Marčun-Varda Nataša; Zagradišnik Boris; Erjavec Škerget Alenka; Stangler Herodež Špela; Kokalj-Vokač Nadja
    Molecular karyotyoping [i. e. karyotyping] of children with idiopathic mental retardation and/or dysmorphic features in Slovenian population
    2011 ►
  11. Bricelj Katja; Vuković Maja; Verdenik Ivan; Osredkar Joško; Geršak Ksenija
    Analiza četvernega testa za odkrivanje trisomije 21 in trisomije 18 v drugem trimesečju nosečnosti
    [Analysis of second trimester quadruple screening test for trisomy 21 and trisomy 18]
    2014 ►
  12. Erjavec Škerget Alenka; Stangler Herodež Špela; Zagorac Andreja; Zagradišnik Boris; Kokalj-Vokač Nadja
    Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju
    [The use of comparative genomic hybridization as a diagnostic tool in medical genetics laboratories]
    2011 ►
  13. Erjavec Škerget Alenka; Stangler Herodež Špela; Zagorac Andreja; Zagradišnik Boris; Kokalj-Vokač Nadja
    Karyotyping versus rapid prenatal testing by QF-PCR: 3 years of experience in the East Slovenian population
    2011 ►
  14. Erjavec Škerget Alenka; Stangler Herodež Špela; Zagorac Andreja; Zagradišnik Boris; Mujezinović Faris; Kokalj-Vokač Nadja
    Slovenian five-year experiences with rapid prenatal diagnosis of common chromosome aneuploidies using quantitative fluorescence polymerase chain reaction
    2013 ►
  15. Zdravković Dragan; Milenković Tatjana; Sedlecki Katarina; Guć-Šćekić Marija; Rajić Vladan; Baničević Miloš
    Vzorci dvopolnog izgleda spoljašnih genitalija kod novorođenčadi
    [Causes of ambiguous external genitalia in neonates]
    2001 ►
  16. Claes S; Devriendt K; D'Adamo P; Meireleire J; Raeymaekers P; Toniolo D; Cassiman JJ; Fryns JP
    X-linked severe mental retardation and a progressive neurological disorder in a Belgian family: clinical and genetic studies
    1997 ►
  17. Zupanič-Pajnič Irena
    Forenzična genetika
    [Forensic genetics]
    2011 ►
  18. Kokalj-Vokač Nadja
    Nove tehnologije določajo smernice postnatalne citogenetske diagnostike
    2011 ►
  19. Geršak K; Veble A
    Low-level X chromosome mosaicism in women with sporadic premature ovarian failure
    2011 ►
  20. Šavc Helena; Cerar Vasilij M
    Obstruktivne uropatije pri plodu
    [Fetal obstructive uropathies]
    2010 ►
  21. Geršak K; Writzl K; Veble A; Liehr T
    Primary amenorrhoea in a patient with mosaicism for monosomy X and a derivative X-chromosome
    2010 ►
  22. Geršak K; Franič D; Veble A; Zupanič-Pajnič I; Teran N; Writzl K
    Premature ovarian failure with FMR1 premutation, X chromosome mosaicism and blood lymphocyte microchimerism
    2011 ►
  23. Brajenović-Milić Bojana; Tišlarić Dubravka; Bačić Josip; Paravić Jadranka; Slivar Anatelo; Kapović Miljenko; Košec Vesna; Ristić Smiljana; Rajhvajn Branko
    Screening for Down's syndrome and neural tube defect in Croatia. A regional prospective study
    1998 ►
  24. Vraneković J; Brajenović-Milić B; Modrušan-Mozetić Z; Babić I; Kapović M
    Severe psychomotor retardation in a boy with a small supernumerary marker chromosome 19p
    2008 ►
  25. Strah D; Veble A; Rudolf G; Writzl K; Geršak K
    A Down syndrome female infant with partial trisomy of chromosome 21-abnormal nuchal translucency screening test
    2008 ►
  26. Krainc Dimitri; Haas Melanie; Ward David C; Lipton Stuart A; Bruns Gail; Leifer Dana
    Assignment of human myocyte-specific enhancer binding factor 2C (hMEF2C) to human chromosome 5q14 and evidence that MEF2C is evolutionarily conserved
    1995 ►
  27. Smogavec Mateja; Yagorac Andreja; Kokalj-Vokač Nadja
    Kromosomske nepravilnosti pri neplodnosti
    [Chromosome abnormalities in infertility]
    2009 ►
  28. Geršak Ksenija; Verdenik Ivan; Novak-Antolič Živa
    Karyotyping in symmetrically growth-restricted fetuses
    2009 ►
  29. Masneuf Isabelle; Hansen Jorgen; Groth Casper; Piškur Jure; Dubourdieu Denis
    New hybrids between Saccharomyces sensu stricto yeast species found among wine and cider production strains
    1998 ►
  30. Petersen Randi Fons; Nilsson-Tillgren Torsten; Piškur Jure
    Karyotypes of Saccharomyces sensu lato species
    1999 ►
  31. Langkjaer RB; Nielsen ML; Daugaard PR; Liu W; Piškur J
    Yeast chromosomes have been significantly reshaped during their evolutionary history
    2000 ►
  32. Kokalj-Vokač Nadja; Zagorac Andreja; Erjavec Škerget Alenka; Roškar Zlatko; Podgornik Helena; Černelč Peter
    Der(1;16)(q10;p10) in a female with acute myeloid leukemia: case report
    2008 ►
  33. Kokalj-Vokač Nadja; Zagorac Andreja; Erjavec-Škerget Alenka; Roškar Zlatko; Podgornik Helena; Černelč Peter
    Der(1;16)(q10;p10) in acute myeloid leukemia: the first female case described
    2008 ►
  34. Writzl K; Hoovers Jan; Sistermans Erik A; Hennekam Raoul C
    LEOPARD syndrome with partly normal skin and sex chromosome mosaicism
    2007 ►
  35. Bačič Tinka; Dolenc-Koce Jasna; Jogan Nejc
    Luzula sect. Luzula (Juncaceae) in the south-eastern Alps: morphology, determination and geographic distribution
    2007 ►
  36. Bačič Tinka; Jogan Nejc; Dolenc-Koce Jasna
    Luzula sect. Luzula in the south-eastern Alps - karyology and genome size
    2007 ►
  37. Paro-Panjan Darja; Neubauer David
    Congenital hypotonia: is there an algorithm?
    2004 ►
  38. Kokalj-Vokač Nadja; Zagradišnik Boris; Zagorac Andreja; Erjavec-Škerget Alenka; Stangler-Herodež Špela
    Sodobne metode genetske diagnostike v perinatologiji
    [Contemporary methods of genetic diagnostics in perinatology]
    2006 ►
  39. Bačič T; Jogan N; Dolenc-Koce J
    Karyological study of SE Alpine and Central European taxa of Luzula sect. Luzula
    2005 ►
  40. Košir Nada
    Določanje Philadelphia kromosoma
    1999 ►
  41. Erjavec-Škerget Alenka
    Presejalni testi za iskanje kromosomskih sprememb pri idiopatski duševni manjrazvitosti
    2006 ►
  42. Zagorac Andreja; Erjavec-Skerget Alenka; Zagradišnik Boris; Zver Samo; Glaser Marjana; Kokalj-Vokač Nadja
    Karyotype, FISH and CGH in a case of plasmacytoid dendritic cell leukemia
    [Kariotip, fluorescentna hibridizacija in situ in primerjalna genomska hibridizacija na primeru levkemije plazmacitoidnih dendritičnih celic]
    2005 ►
  43. Stangler-Herodež Špela; Zagradišnik Boris; Kokalj-Vokač Nadja
    Rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy with multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
    [Hitra prenatalna diagnostika kromosomskih anevploidij z MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification - hkratno pomnoževanje od ligacije odvisnih sond)]
    2005 ►
  44. Kokalj-Vokač Nadja; Zagorac Andreja; Erjavec Alenka; Zagradišnik Boris
    Molecular cytogenetic technologies in cancer diagnostics
    [Molekularne citogenetske tehnike pri diagnostiki raka]
    2005 ►
  45. Meden-Vrtovec Helena
    Prijevremena menopauza
    [Premature menopause]
    2005 ►
  46. Bregant L; Geršak K; Veble A
    Distal trisomy 10q / partial monosomy 14q: an unusual clinical picture
    2005 ►
  47. Firbas Peter
    Kako zdrava je voda: priročnik za biološki monitoring vode
    2004 ►
  48. Bache Iben; Van Assche Elvire; Cingoz Sultan; Bugge Merete; Tuemer Zeynep; Hjorth Mads; Lundsteen Claes; Lespinasse James; Winther Kirsten; Kokalj-Vokač Nadja
    An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility
    2004 ►
  49. Kokalj-Vokač Nadja
    Molecular cytogenetic diagnostics in obstetrics and gynecology
    2004 ►
  50. Geršak Ksenija; Harris Sarah E; Smale Wendy J; Shelling Andrew N
    A novel 30 bp deletion in the FOXL2 gene in a phenotypically normal woman with primary amenorrhoea: case report
    2004 ►
  51. Bačič Tinka; Jogan Nejc; Dolenc-Koce Jasna
    Quantitative karyological study of Luzula campestris - multiflora complex in Slovenia
    2004 ►
  52. Žitko S; Dolničar B; Writzl K
    Citogenetska in molekularno genetska analiza kromosoma Y pri neplodnem moškem
    [Cytogenetic and molecular genetic analysis of Y chromosome in an infertile man]
    2004 ►
  53. Zver Samo; Kokalj-Vokač Nadja; Zagradišnik Boris; Erjavec Alenka; Zagorac Andreja; Preložnik-Zupan Irena; Černelč Peter
    T cell prolymphocytic leukemia with new chromosome rearrangements
    2004 ►
  54. Kusec Rajko; Marušić-Vršalović Maruška; Vranić-Bobetić Tanja; Ostojić Slobodanka; Mingo Hrvoje; Jakšić Branimir
    FMS-like tyrosine kinase (FLT3) gene ITD mutation in acute myeloid leukemia
    [Mutacija gena FLT3 pri akutni mieloblastni levkemiji]
    2004 ►
  55. Steblovnik Lili
    Nuhalna svetlina ploda, fbeta-hCG in PAPP-A kot presejalni test v prvem trimesečju nosečnosti za odkrivanje nepravilnosti ploda
    2002 ►
  56. Marčun-Varda Nataša; Kokalj-Vokač N; Kanič Z; Bračič K; Erjavec A; Zagradišnik B; Gregorič A
    Early renal insufficiency in a neonate with de novo partial trisomy of chromosome 10q
    2003 ►
  57. Oosterhuis Wolter J; Looijenga Leendert HJ
    Molecular biology of testicular germ cell tumours
    2003 ►
  58. Firbas P; Al-Sabti K
    Cytosystematic studies on the Charophyta in Slovenia
    1995 ►
  59. Cerar Vasilij; Rudolf Gorazd
    Genetska obravnava v tretjem trimestru nosečnosti
    2001 ►
  60. Geršak Ksenija
    Genetske preiskave pri neplodnosti
    2001 ►
  61. Erjavec-Škerget Alenka; Zagradišnik Boris; Kokalj-Vokač Nadja
    Subtelomerne kromosomske preureditve - eden od vzrokov za idiopatsko mentalno retardacijo
    [Subtelomeric chromosomal abberations - one of the reasons for idiopathic mental retardation]
    2003 ►
  62. Geršak Ksenija; Meden-Vrtovec Helena; Peterlin Borut
    Fragile X premutation in women with sporadic premature ovarian failure in Slovenia
    2003 ►
  63. Zagorac A; Zagradišnik B; Kokalj-Vokač N
    Comparative genomic hybridization and conventional cytogenetic analysis in a case with acute myeloid leukemia
    2003 ►
  64. Fister Petja
    Zapleti v nosečnosti pri preiskovankah z lažno pozitivnim rezultatom trojnega presejalnega testa
    2002 ►
  65. Vilhar B; Vidic T; Jogan N; Dermastia M
    Genome size and the nucleolar number as estimators of ploidy level in Dactylis glomerata in the Slovenian Alps
    2002 ►
  66. Volavšek Črtomir
    Diagnostične metode v medicinski genetiki
    2002 ►
  67. Laeuchli S; Hafner J; Burg G
    Refractory leg ulcers in a patient with 48,XXYY, a rare variant of Klinefelter's syndrome
    2002 ►
  68. Šalgaj L; Kokalj-Vokač N
    Citogenetska analiza
    2001 ►
  69. Geršak Ksenija
    Hormoni v materini krvi kot kazalci kromosomopatij v prvem in drugem trimesečju nosečnosti, informacije za nosečnice, vrednotenje rezultatov
    2001 ►
  70. Dermastia Marina
    Biotska raznovrstnost poliploidnega kompleksa Dactylis glomerata v Sloveniji: zaključno poročilo o rezultatih raziskovalnega projekta v letu 2001
    2001 ►
  71. Kokalj-Vokač Nadja; Medica Igor; Zagorac Andreja; Zagradišnik Boris; Erjavec Alenka; Gregorič Alojz
    A case of insertional translocation resulting in partial trisomy 16p
    2000 ►
  72. Veranič Peter; Pšeničnik Majda; Romih Rok; Sterle Milan; Kralj Metka
    Osnove celične biologije z navodili za vaje
    2000 ►
  73. Zagradišnik Boris; Kokalj-Vokač Nadja
    Hypomethylation of alphoid DNA and classical satellite DNA on chromosome 1, 9, 16 and Y in extraembryonic tissue
    2000 ►
  74. Puizina J; Kamenjarin J; Trinajstić I; Papeš D
    Chromosome number, karyotype structure and rDNA organization of the Croatian endemic species, Hyacinthella dalmatica (Lallem.) Trinajstić
    2000 ►
  75. Erjavec A; Zagradišnik B; Kokalj-Vokač N
    Mapping of a duplication breakpoint on chromosome Xp with YAC probes
    2000 ►
  76. Zorn B; Virant-Klun I; Meden-Vrtovec H; Ravnik-Glavač M; Glavač D; Peterlin B; Kunej T
    Male infertility and assisted reproductive technology (art) with particular attention to genetic abnormalities
    2000 ►
  77. Zagorac A; Kokalj-Vokač N; Medica I
    Parcialna trisomija končnega dela dolgega kraka kromosoma 10: prikaz primera
    [A case of partial trisomy 10qter]
    2000 ►
  78. Smole-Možina Sonja; Rozman Damjana; Raspor Peter
    Molecular markers of Schwanniomyces (Debaryomyces) YEAST
    [Molekularni markerji Schwanniomyces (Debaryomyces) kvasovk]
    1995 ►
  79. Peterlin B
    Genetski in genski dejavniki spermatogeneze
    1999 ►
  80. Sketelj Alenka; Debevec Marija
    Ultrazvočne indikacije za genetsko obravnavo v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti
    1998 ►
  81. Debevec Marija; Gregorič Jelka; Peterlin Borut
    Starši nosilci kromosomskih preureditev kot indikacija za prenatalno diagnostiko
    1998 ►
  82. Debevec Marija; Gregorič Jelka; Peterlin Borut
    Predhodni otrok s kromosomsko anomalijo kot indikacija za prenatalno diagnostiko
    1998 ►
  83. Peterlin Borut; Zorn Branko; Debevec Marija; Gregorič Jelka; Kunej Tanja; Drobnič Sašo; Šinkovec Jasna
    Genetika moške neplodnosti
    1998 ►
  84. Brezigar Ana-Marija; Novak-Antolič Živka; Osredkar Joško; Tul Nataša; Verdenik Ivan
    Evaluation of second trimester maternal serum screening test for Down's syndrome and for prediction of other complications
    [Prosudba probiranja iz seruma trudnica u drugom tromjesečju za predviđanje Downova sindroma i drugih komplikacija trudnoće]
    1999 ►
  85. Bratanič Nevenka; Battelino Tadej
    Celostno vodenje otrok in mladostnikov z genetskimi boleznimi
    1999 ►
  86. Stopar Mirjam; Kržišnik Ciril; Battelino Tadej
    Pomen prisotnosti kromosoma Y pri bolnicah s Turnerjevim sindromom
    1999 ►
  87. Kokalj-Vokač Nadja; Zagorac Andreja
    Nove metode v medicinski citogenetiki
    [New methods in clinical cytogenetics]
    1999 ►
  88. Pušenjak Stanko; Novak-Antolič Živa; Tul Nataša; Brezigar Anamarija; Geršak Ksenija; Osredkar Joško
    Prenatalno odkrivanje Downovega sindroma s presejalnimi testi v zgodnji nosečnosti
    [Prenatal screening tests for Down syndrome in early pregnancy]
    1998 ►
  89. Zorn B; Virant-Klun I; Valentinčič-Gruden B; Bačer-Kermavner L; Peterlin B; Debevec M; Kunej T; Talan T; Babnik J; Meden-Vrtovec H
    Izid postopka neposrednega vnosa semenčice v citoplazmo jajčne celice (ICSI) na Ginekološki kliniki v Ljubljani: retrospektivna študija ob rojstvu 101 otroka
    1998 ►
  90. Zupančič Mitja; Culiberg Metka; Druškovič Blanka; Šercelj Alojz; Žagar Vinko; Lovka Milan
    Smreka (Picea abies/L./Karsten) v Sloveniji: letno poročilo o rezultatih znanstveno-raziskovalnega dela na področju temeljnega projekta v letu 1997
    1998 ►
  91. Veble A; Canki-Klain N; Debevec M; Gregorčič J; Meden-Vrtovec H; Tomaževič T
    Chromosomal analysis of early pregnancy losses in patients after in vitro fertilization
    1997 ►
  92. Druškovič Blanka; Zupančič Mitja
    Problematika kariotipa smreke v Sloveniji
    [Unsolved problems regarding karyotyping the spruce of Slovenia]
    1997 ►
  93. Tul Nataša
    Napovedna vrednost lažno pozitivnega trojnega hormonskega testa za zaplete v nosečnosti
    1997 ►
  94. Kokalj-Vokač Nadja; Zagorac Andreja
    Uporaba metode fluorescenčne hibridizacije in situ za detekcijo Y-specifičnih sekvenc pri moškem XX
    [Detection of Y-specific sequences in XX male using fluorescent in situ hybridization]
    1996 ►
  95. Poljanec B
    Ultrazvočno odkrivanje kromosomskih anomalij v prvem trimesečju nosečnosti
    1996 ►
  96. Bourgeois CA; Kokalj-Vokač N; Dutrillaux AM; Poisson M; Delattre JY; Vega F; Malfoy B; Dutrillaux B
    Caracterisation par hybridation in situ des remaniements chromosomiques dans un glioblastome
    1994 ►
  97. Druškovič B
    Kariotipi slovenskih iglavcev
    1989 ►
  98. Rojc-Pečnik V; Volavšek Č; Černelč P
    Kromosomske nepravilnosti pri bolnikih z akutno levkemijo
    [Chromsomal abnormalities in acute leukemia]
    1995 ►
  99. Al-Sabti K
    Handbook of genotoxic effects and fish chromosomes
    1991 ►
  100. Canki-Klain N
    Genetski vidiki diferenciacije spola
    1995 ►

1 101  

Nova poizvedba      Pripombe      Na vrh strani                        Inštitut za biostatistiko in medicinsko informatiko