Avtor/Urednik     Slaats, Gisela G.; Isabella, Christine R.; Kroes, Hester Y.; Neubauer, David; Giles, Rachel H.; Doherty, Dan
Naslov     MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome
Tip     članek
Vol. in št.     Letnik 53, št. 1
Leto izdaje     2016
Obseg     str. 62-72
ISSN     1468-6244 - Journal of medical genetics
Jezik     eng
Proste vsebinske oznake     Joubert syndrome
brain malformations
molar tooth sign
gene mutations