Avtor/Urednik		Kamhi, T; Sedmak, M
Naslov		Homozigotno pomanjkanje alfa 1-antitripsina - prikaz kliničnega primera
Prevedeni naslov		Homozygous alpha 1-antitrypsin deficiency - case report
Tip		članek
Vir		Slov Pediatr
Vol. in št.		Letnik 11, št. 4
Leto izdaje		2004
Obseg		str. 213-7
Jezik		slo
Abstrakt		Alpha 1-antitrypsin deficiency is an autosomal recessive disorder. In the article the authors discuss the clinical manifestations, diagnostic procedures and options for treatment of tlie disease. The clinical case of a child, whose alpha 1-antitrypsin deficiency with impaired liver function was discovered after an episode of intracranial haemorrhage in the neonatal period, is presented.
Izvleček		Pomanjkanje alfa 1-antitripsina je avtosomno recesivna bolezen. V prispevku avtorji opisujejo klinično sliko, diagnostične postopke in možnosti zdravljenja bolezni. Predstavljen je deček, pri katerem je bilo pomanjkanje alfa 1-antitripsina z okvaro jetrne funkcije ugotovljeno po možganski krvavitvi v neonatalnem obdobju.
Deskriptorji		ALPHA 1-ANTITRYPSIN HOMOZYGOTE INFANT PROGNOSIS URSODEOXYCHOLIC ACID