Avtor/Urednik		Geršak, Ksenija
Naslov		Genetsko svetovanje in ultrazvočno odkrite nepravilnosti ploda
Prevedeni naslov		Genetic counselling for fetal animalies
Tip		članek
Vir		Med Razgl
Vol. in št.		Letnik 44, št. Suppl 2
Leto izdaje		2005
Obseg		str. 165-9
Jezik		slo
Abstrakt		The field of dysmorphology involves clinical recognition of structural abnormalities. When fetal ultrasound examination reveals a structural anomaly, the first step is to determine if the anomaly is an isolated single anomaly, whether there are other ultrasound findings or if there are major and minor anomalies. If several anomalies are present, they may fall into a pattern, which suggests a specific sequence, syndrome or association. Anomalies can be classified into four types of abnormal morphogenesis - malformation, deformation, disruption and dysplasia. Documenting of the patient's family history and laboratory studies are essential to determine whether the anomalies are likely to have a genetic cause. Diagnosis leading to prognostic information is especially useful in planning management, and an assessment of the recurrence risk can be made.
Izvleček		Dismorfologija obravnava klinično prepoznavanje razvojnih nepravilnosti. Prva stopnja v obravnavi je opredelitev, ali je ultrazvočno odkrita nepravilnost izolirana ali pa je prisotnih več različnih nepravilnosti. Razvojne nepravilnosti delimo na pomembnejše oz. večje in na manjše. Več različnih nepravilnosti poskušamo povezati v vzorec, ki je lahko sekvenca, sindrom ali asociacija. Glede morfogeneze ločimo malformacije, deformacije, disrupcije in displazije. Oceno ultrazvočno odkritih nepravilnosti povežemo z anamnestičnimi podatki, vzorcem dedovanja, oblikujemo ožji krog delovnih diagnoz in načrtujemo usmerjene genetske predrojstvene preiskave. V postopek genetskega svetovanja moramo vključiti tudi oceno napovedi za kakovost življenja in tveganje za ponovitev nepravilnosti v naslednji nosečnosti.
Deskriptorji		ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL ABNORMALITIES GENETIC COUNSELING PREGNANCY