Avtor/Urednik		Peterlin, Borut
Naslov		Genetsko svetovanje pri epilepsiji in drugih nevroloških boleznih
Prevedeni naslov		Genetic counseling for epilepsy and other neurological diseases
Tip		članek
Vir		Med Razgl
Vol. in št.		Letnik 44, št. Suppl 3
Leto izdaje		2005
Obseg		str. 19-22
Jezik		slo
Abstrakt		Genetic counseling associated with neurologic disease should be offered to couples with an increased risk of neurogenetic disease in their children and for evaluation of potential teratogenic effect of drugs prescribed for the treatment of neurologic disease in pregnant women. Clinical geneticists also contribute to the evaluation of pregnancies in case of potential complications due to neurogenetic disease in a pregnant woman and in case of congenital malformations in the fetus which are directly (anencephaly, holoprosencephaly, agenesis of the corpus callosum, lisencephaly, aplasia/hypoplasia of the cerebellum, hydrocephaly) or indirectly (fetal hydrops, polyhydramnion, arthrogryposis) associated with nervous system abnormalities.
Izvleček		Genetsko svetovanje v povezavi z nevrološkimi boleznimi je treba ponuditi parom v primeru, ko je zaradi genetske nagnjenosti v družini zvišano tveganje za rojstvo otroka z nevrogenetsko boleznijo in ko gre za oceno teratogenosti zdravil, ki jih nosečnica jemlje zaradi nevrološke bolezni. Prav tako je smiselno, da so genetiki vključeni v obravnavo nosečnosti v zvezi s podatki o možnih zapletih nosečnosti pri nevrogenetskih boleznih (npr. miotonična distrofija) ter kadar je v predrojstvenem obdobju odkrita razvojna nepravilnost, ki neposredno (anencefalija, holoprosencefalija, ageneza korpusa kalozuma, lizencefalija, aplazija/hipoplazija malih možganov, hidrocefalus) ali posredno (zastoj plodove rasti, hidrops ploda, polihidramnij, artrogripoza) kaže na prizadetost živčevja.
Deskriptorji		EPILEPSY NERVOUS SYSTEM DISEASES PREGNANCY GENETIC COUNSELING