Avtor/Urednik		Novaković, Srdjan; Stegel, Vida
Naslov		Rapid detection of most frequent Slovenian germ-line mutations in BRCA1 gene using real-time PCR and melting curve analysis
Prevedeni naslov		PCR in analiza talitvene krivulje kot metoda za odkrivanje najpogostejših dednih mutacij v BRCA1 genu pri slovenskih bolnikih
Tip		članek
Vir		Radiol Oncol
Vol. in št.		Letnik 39, št. 2
Leto izdaje		2005
Obseg		str. 147-52
Jezik		eng
Abstrakt		Background. Detection of inherited mutations in cancer susceptibility genes is of great importance in some types of cancers including the colorectal cancer (mutations of APC gene in familial adenomatous polyposis -FAP, mutations in mismatch repair genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer - HNPCC), malignant melanoma (mutations in CDKN2A and CDK4 genes) and breast cancer (mutations in BRCA1 and BRCA2 genes). Methods. This article presents the technical data for the detection of five mutations in BRCA1 gene in breast cancer patients and their relatives. The mutations - 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC -were determined by the real-time PCR and the melting curve analysis. Results and conclusion. In comparison to direct sequencing, this method proved to be sensitive and rapid enough for the routine daily determination of mutations in DNA isolated from the peripheral blood.
Izvleček		Odkrivanje dednih mutacij v genih, ki so povezani z nastankom raka, napove verjetnost nastanka raka pri nosilcih mutacij in pri njihovih potomcih. Najpogostejše oblike raka, ki so povezane s podedovanimi mutacijami, so črevesni rak (mutacije v APC genu pri bolnikih s familiarno adenomatozno polipozo - FAP, mutacije genov za popravljanje neujemanja pri bolnikih z dednim nepolipoznim črevesnim rakom - HNPCC), maligni melanom (mutacije v CDKN2A in CDK4 genih) in rak dojke (mutacije v BRCA1 in BRCA2 genih). V članku podajamo osnovne metodološke podatke za odkrivanje petih različnih mutacij v BRCA1 genu pri bolnikih s karcinomom dojke in njihovih sorodnikih. Mutacije 1806C>T, 300T>G, 300T>A, 310G>A, 5382insC smo določali s pomočjo polimerazne verižne reakcije v realnem času in analizo talitvene krivulje. Primerjava z direktnim sekveniranjem je pokazala, da je uporabljena metoda dovolj občutljiva in hitra za dnevno rutinsko določanje mutacij v DNA izolirani iz periferne krvi.
Deskriptorji		BREAST NEOPLASMS GENES, BRCA1 MUTATION POLYMERASE CHAIN REACTION