| Izvleček | | Gaucherjeva bolezen je dedna metabolna motnja. Zaradi pomanjkanja encima glukocerebrozidaze se glukocerobrozid kopiči v lizosomih makrofagov retikoluendotelnega sistema. Glavni simptomi bolezni so anemija, trombocitopenija, hepatosplenomegalija, nagnjenost h krvavitvam, hipermetabolizem, kostna patologija, zastajanje rasti, bolezni pljuč in znižana kvaliteta življenja. Kostne manifestacije posnemajo številne bolezni (aseptične nekroze, osteomielitis, ...) in so zato pogosto napačno interpretirane. Bolezen uspešno zdravimo z nadomestnim encimskim zdravljenjem.
|