Avtor/Urednik     Grošelj, Urh; Žerjav-Tanšek, Mojca; Trebušak Podkrajšek, Katarina; Battelino, Tadej
Naslov     Genetske in klinične značilnosti bolnikov s fenilketonurijo v Sloveniji
Prevedeni naslov     Genetic and clinical characteristics of patients with phenylketonuria in Slovenia
Tip     članek
Vol. in št.     Letnik 82, št. 11
Leto izdaje     2013
Obseg     str. 767-777
ISSN     1581-0224 - Zdravniški vestnik
Jezik     slv
Abstrakt     Fenilketonurija (PKU) je avtosomnorecesivno dedna bolezen zaradi nezadostne aktivnosti encima fenilalaninska hidroksilaza (PAH), ki katalizira pretvorbo fenilalanina (Phe) v tirozin, pri čemer kot kofaktor uporablja tetrahidrobiopterin (BH4). Pojavnost PKU v populacijah kavkaške rase je okrog 1/10.000. Gen PAH se nahaja na 12. kromosomu in ga sestavlja 13 eksonov. Opisanih je nad 600 mutacij gena PAH, ki povzročajo različne stopnje pomanjkanja katalitske aktivnosti PAH. Zaradi tega je povišana vrednost Phe v krvi (hiperfenilalaninemija % HFA) povezana, če se ne zdravi, s poškodbo osrednjega živčevja, ki se kaže z duševno zaostalostjo. Klasifikacija PKU temelji na presnovnem fenotipu bolnika (glede na stopnjo HFA); razlikujemo tri podvrste PKU (klasična, zmerna in blaga) ter blago HFA, ki je ločena klinična entiteta. Pojavnost klasične PKU v Sloveniji smo ocenili na približno 1/10.000, pogostost prenašalcev klasične PKU v splošni populaciji pa na 1/50. Kumulativna pojavnost vseh oblik PKU (klasična, zmerna, blaga PKU) je približno 1/6.000; pojavnost blage HFA pa približno 1/3.500. V preglednem članku smo zajeli tudi prej objavljene rezultate raziskav značilnosti slovenskih bolnikov s PKU, ki so bile na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike Ljubljana opravljene v letih 2008%2012. Naša populacija bolnikov s PKU je po genetskih značilnostih primerljiva z opisanimi okoliškimi populacijami, vključuje pa pet novih, doslej neopisanih mutacij gena PAH. Presejanje vseh novorojencev na PKU se v Sloveniji izvaja od leta 1979. Vzročnega zdravljenja PKU ne poznamo, potrebna pa je čimprejšnja uvedba dietnega zdravljenja z omejitvijo vnosa Phe; zdravljenje s BH4 pri odzivnih bolnikih poveča toleranco za Phe.
Proste vsebinske oznake     phenylketonuria
genotype
phenotype
PKU incidence
Slovenia