Avtor/Urednik		Marčun-Varda, Nataša
Naslov		Genetske raziskave arterijske hipertenzije pri otrocih
Prevedeni naslov		Genetic research into hypertension in children
Tip		članek
Vir		In: Bolezni in simptomi otrok kot odraz slabega družinskega ravnotežja Genetika v pediatriji Zastrupitve pri otrocih : zbornik predavanj Maribor : Univerzitetni klinični center
Leto izdaje		2013
Obseg		str. 51-59
Jezik		slv
Abstrakt		Esencialna arterijska hipertenzija je eden najpomembnejših dejavnikov tveganja za srčno-žilne bolezni in ima svoje zasnove že v otroštvu. Gre za kompleksno, multifaktorsko bolezen, ki jo povzročajo številni, med seboj prepleteni genetski dejavniki in dejavniki okolja. V zadnjih letih so zaradi hitrega razvoja na področju humane genetike tako pri odraslih kot pri otrocih potekale številne raziskave o genetskem ozadju esencialne hipertenzije. Rezultati so bili pogosto nasprotujoči in neprepričljivi, zato so omogočili le delno razumevanje molekularnih mehanizmov bolezni. Velik napredek opažamo na področju redkih monogenskih sekundarnih oblik hipertenzije. Prepoznali so namreč večino vzročnih genov, njihov pomen pri nastanku esencialne hipertenzije pa je potrebno še dokončno opredeliti. Za raziskave je zanimiva tudi hipertenzija, povezana z debelostjo. Z raziskavami želimo omogočiti vpogled v etiopatogenezo bolezni in zgodnje prepoznavanje dejavnikov tveganja za nastanek bolezni ter oblikovati individualno usmerjeno zdravljenje. V preglednem članku na kratko predstavljamo osnove genetike monogenskih oblik hipertenzije, esencialne hipertenzije in hipertenzije, povezane z debelostjo. Podajamo tudi pregled lastnih raziskav, ki smo jih opravili na tem področju.Essential hypertension, one of the most important risk factors for cardiovascular diseases, has its roots in childhood. It is a complex, multifactorial disease, resulting from a complex interplay between numerous genetic and environmental factors. Owing to the rapid development in the field of human genetics, numerous studies on the genetic basis of essential hypertension in both adults and children have been performed during the last few years, with conflicting and unconvincing results, allowing only partial understanding of the underlying molecular mechanisms of the disease. On the other hand, great progress has been made in the study of several rare monogenic, secondary forms of hypertension, where most causative genes have been identified. However, their role in the development of essential hypertension remains to be fully elucidated. In addition, obesity-related hypertension is of particular interest for future research. The aim of hypertension research is to provide insight into the aetiopathology, early recognition of risk factors for the development of the disease and individually oriented treatment. In this review article, the basic genetics of monogenic forms of hypertension, essential hypertension and obesityrelated hypertension are briefly presented. Finally, our own research results in this field are mentioned.
Deskriptorji		Hypertension Hipertenzija Child Otrok Cytodiagnosis Citodiagnostika Diagnosis Diagnostika