Avtor/Urednik     Strmecki, L; Benedik-Dolničar, M; Komel, R
Naslov     Določanje informativnosti za intragenski označevalec polimorfizma Bcl I in prenatalna diagnostika hemofilije A pri slovenski populaciji
Prevedeni naslov     Determination of informativity for the intragenic polymorphic marker Bcl I and prenatal diagnosis of hemophilia A in Slovenian population
Tip     članek
Vir     Zdrav Vestn
Vol. in št.     Letnik 64, št. 10
Leto izdaje     1995
Obseg     str. 573-6
Jezik     slo
Abstrakt     Background. Hemophilia A is an X-linked bleeding disorder affecting 1 in 5000 males. Genetic prediction of hemophilia A depends upon the analysis of DNA polymorphisms, since the mutation causing the defect is generally unknown. Methods. For the prediction of hemophilia A we used Bcl I restriction enzyme as an intragenic polymorphic marker. With the use of Polymerase Chain Reaction we have determined the informativity of Slovene hemophilia A families and carried out three prenatal diagnosis of the disease. Results. 55.6 precent of families which is 48 precent of women are informative for the polymorphic marker. Conclusion. We have established that the Bcl I polymorphic marker is highly informative in the Slovenian population analysed.
Izvleček     Izhodišča. Hemofilija A je recesivna bolezen, vezana na kromosom X, s frekvenco 1 na 5000 rojenih dečkov. Mutacije, ki bolezen povzroča, navadno ne poznamo, zato genetska analiza temelji na DNA polimorfizmih. Metode. Kot intragenski označevalec polimorfizma za sledenje bolezni smo uporabili restrikcijski encim Bcl I. Za ta intragenski označevalec smo informativnost slovenskih družin s hemofilijo A določili z metodo verižne reakcije polimerizacije. Opravili smo tudi tri prenatalne diagnostike bolezni. Rezultati. Za označevalec je informativnih 55,6 odstotka družin oziroma 48 odstotka žensk. Zaključek. Ugotovili smo, da je označevalec polimorfizma Bcl I visoko informativen pri preiskovani slovenski populaciji družin s hemofilijo A.
Deskriptorji     HEMOPHILIA
POLYMERASE CHAIN REACTION
POLYMORPHISM (GENETICS)
FAMILY
PRENATAL DIAGNOSIS