Avtor/Urednik     Remec, Žiga Iztok; Grošelj, Urh; Drole Torkar, Ana; Žerjav-Tanšek, Mojca; Čuk, Vanja; Perko, Daša; Ulaga, Blanka; Lipovec, Neža; Debeljak, Maruša; Kovač, Jernej; Battelino, Tadej; Repič-Lampret, Barbka
Naslov     Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tip     članek
Vol. in št.     Letnik 12, št. art. 648493
Leto izdaje     2021
Obseg     str. 1-11
ISSN     1664-8021 - Frontiers in genetics
Jezik     eng
Proste vsebinske oznake     VLCAD deficiency
VLCADD
neonatal screening
NBS
MS/MS
NGS
ACADVL gene
acylcarnitines
VLCAD pomanjkanje
VLCADD
presejalno testiranje
NBS
MS/MS
NGS
ACADVL gen
acilkarnitini