Avtor/Urednik | Šikonja, Jaka; Brecelj, Jernej; Žerjav-Tanšek, Mojca; Repič-Lampret, Barbka; Drole Torkar, Ana; Klemenčič, Simona; Lipovec, Neža; Stefanova Kralj, Valentina; Bertok, Sara; Kovač, Jernej; Faganel Kotnik, Barbara; Tesarova, Marketa; Remec, Žiga Iztok; Debeljak, Maruša; Battelino, Tadej; Grošelj, Urh | |
Naslov | Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia ‐ a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant | |
Tip | članek | |
Vol. in št. | , št. Vol. 30 | |
Leto izdaje | 2022 | |
Obseg | str. 1-7 | |
ISSN | 2214-4269 | |
Jezik | eng | |
Proste vsebinske oznake | pediatrija tirozenemija presejalno testiranje |