Avtor/Urednik		Osredkar, J
Naslov		Downov sindrom - laboratorijska diagnostika
Prevedeni naslov		Down syndrome - laboratory diagnosis
Tip		članek
Vir		Med Razgl
Vol. in št.		Letnik 34, št. 3
Leto izdaje		1995
Obseg		str. 343-66
Jezik		slo
Abstrakt		Measurements of total chorionic gonadotropin, free estradiol and alpha-fetoprotein levels in the serum of pregnant women permit identification of a combined risk for congenital malformations of the foetus. In Down syndrome, the concentrations of these three parameters differ significantly from the median values in pregnancy with a normal kariotype (for a given gestation week).
Izvleček		V članku je pregledno podano nekaj vedenj o nosečnosti, patološki nosečnosti in najpogostejših kromosomskih boleznih pri ljudeh. Z določanjem koncentracij celokupnega horionskega gonadotropina, prostega estradiola in alfa fetoproteina v serumu nosečnic lahko posredno ugotovimo sestavljeno tveganje, da mati nosi prizadet plod. Koncentracije teh treh analitov v primeru Downovega sindroma značilno odstopajo od medianih vrednosti (za določen teden nosečnosti), ki veljajo za nosečnost z normalnim kariotipom.
Deskriptorji		DOWN SYNDROME DIAGNOSIS, LABORATORY AMNIOCENTESIS CHORIONIC VILLI SAMPLING ALPHA-FETOPROTEINS GONADOTROPINS, CHORIONIC ESTRIOL GESTATIONAL AGE PREGNANCY