Avtor/Urednik		Janko, Martin
Naslov		Elektromiografija v pediatriji
Prevedeni naslov		Electromiography in paediatrics
Tip		članek
Vir		Med Razgl
Vol. in št.		Letnik 37, št. Suppl 4
Leto izdaje		1998
Obseg		str. 193-8
Jezik		slo
Abstrakt		Neuromuscular diseases (NMD) are diseases of motor cells in the anterior spinal horns, diseases of peripheral nerves, of the neuromuscular junction and of the skeletal muscles. Diseases of motor cells are called spinal muscular atrophies or other diseases of the motor neurons, diseases of the peripheral nerves are neuropathies while the skeletal muscle diseases are designated as myopathies. Classification of NMD is based mainly on the anatomical localisation of the primary disease process within the motor unit and on their clinical presentation. The latter includes: type of inheritance (in case of inherited disease), age at onset, the degree of profession and the dominant type of musscular involvement (e. g., limb-girdle, distal). Important for classification are also some laboratory diagnostic tests: EMG, serum CK, and muscle or nerve biopsies. In the last 10 years DNA analysis has become an essential diagnostic test. Epidemiologic studies show an enormous number of different types of NMD, of which even the most common types are relatively rare. The Slovene NMD Register currently includes 1137 patients.
Izvleček		Živčno-mišične bolezni (ŽMB) so bolezni motoričnih jeder možganskih živcev ali motoričnih celic v sprednjih rogovih hrbtenjače, bolezni perifernih živcev, živčno-mišičnega stika in skeletnih mišic. Bolezni teles motoričnih celic označujemo s pojmoma spinalne mišične atrofije ali druge bolezni motoričnih nevronov, bolezni živcev so nevropatije, bolezni skeletnih mišic pa miopatije. Osnovi za klasifikacijo ŽMB sta klinična slika in anatomska lokalizacija primarnega bolezenskega procesa znotraj motorične enote. Od kliničnih podatkov so pomembni: način dedovanja (če gre za dedne bolezni), starost ob začetku bolezni, hitrost napredovanja, vzorec mišičnih atrofij in parez (npr. pretežno ramensko-medenična prizadetost, distalna prizadetost). V pomoč pri razvrščanju so lahko tudi nekateri laboratorijski podatki: EMG, aktivnost encima kreatinske kinaze (CK) v serumu, izvid mišićne ali živčne biopsije. V zadnjh 10 letih je odločilnega pomena tudi analiza DNA s pomočjo molekularnogenetskih preiskav. Populacijske študije kažejo, da gre v primeru ŽMB za številne različne bolezenske kategorije in da so tudi najpogostejše med njimi razmeroma redke. V slovenskem registru živčno-mišičnih bolezni, ki ga vodi Center za ŽMB, je trenutno registriranih 1137 bolnikov.
Deskriptorji		NEUROMUSCULAR DISEASES