Avtor/Urednik     Frelih, Jana
Naslov     Mitohondrijske bolezni
Prevedeni naslov     Mitochondrial diseases
Tip     članek
Vir     Med Razgl
Vol. in št.     Letnik 37, št. Suppl 4
Leto izdaje     1998
Obseg     str. 262-7
Jezik     slo
Abstrakt     Mitochondria are organelles with their own mtDNA. The knowledge about the mitochondria and the resulting understanding of the mitochondrial diseases has increased very rapidly during the last decade. The article covers the mito-chondrial diseases, their classification based on the molecular genetics, their clinical signs and the possible methods of treatment.
Izvleček     Mitohondriji so organeli z lastno mitohondrijsko DNA (mtDNA). Znanje o njih se zadnje desetletje izredno hitro povećuje, z njim pa tudi razumevanje mitohondrijskih bolezni. Prispevek govori o dedovanju pri mitohondrijskih boleznih, navaja razvrstitev mitohondrijskih bolezni na osnovi molekularne genetike, opisuje klinične znake bolezni in možnosti pri zdravljenju.
Deskriptorji     MITOCHONDRIAL MYOPATHIES
DNA, MITOCHONDRIAL
METABOLISM, INBORN ERRORS
PYRUVATE METABOLISM, INBORN ERRORS