Avtor/Urednik		Frelih, Jana
Naslov		Peroksisomske bolezni
Prevedeni naslov		Peroxisomal disorders
Tip		članek
Vir		Med Razgl
Vol. in št.		Letnik 37, št. Suppl 4
Leto izdaje		1998
Obseg		str. 303-6
Jezik		slo
Abstrakt		Peroxisomal disorders were defined in the 1980s, when the role of the peroxisomes in the metabolism was recognized. Most of the peroxisomal disorders are manifested as neurological diseases of early childhood. Modern biochemical methods enable reliable diagnostics, genetic counseling and prenatal diagnostics. Treatment is mostly unsuccessful.
Izvleček		Peroksisomske bolezni so definirali v 80. le- tih, ko so spoznali vlogo peroksisomov v presnovi. Večina peroksisomskih bolezni se kaže kot nevrološka bolezen zgodnjega otroštva. S sodobnimi biokemičnimi metodami je možna zanesljiva diagnostika, genetsko svetovanje in prenatalna diagnoza. Zdravljenje peroksisomskih bolezni je praviloma neuspešno.
Deskriptorji		PEROXISOMAL DISORDERS