Avtor/Urednik		Peterlin, Borut
Naslov		Nevrogenetika v pediatriji
Prevedeni naslov		Paediatric neurogenetics
Tip		članek
Vir		Med Razgl
Vol. in št.		Letnik 37, št. Suppl 4
Leto izdaje		1998
Obseg		str. 337-40
Jezik		slo
Abstrakt		Genetic disorders contribute substantially to the incidence of neurological diseases In childhood. Both chromosopathies and genopathies may be associated with neurological dysfunction. Cytogenetic and molecular genetic techniques are the methods of choice in specific diagnoses of inherited disorders. Neurological problems may be associated with dysmorphological features and are, as such, part of different syndromes. The clinical geneticist contributes to the diagnostic procedure, and also provides information indispensable for understanding the nature of the disease and also regarding reproductive decisions.
Izvleček		Pomemben del patologije v otroški nevroIogiji predstavljajo genetsko pogojene holezni. Le-te so lahko posledica kromosomskih ali genskih nepravilnosti. Metoda izbora pri diagnosticiranju te skupine bolezni je dokaz sprememhe v genetski informaciji bodisi z metodami molekularne genetike ali z metodami klasične in molekularne citogenetike. Nevrološke motnje so lahko pridružene dizmorfnim spremembam v telesnem razvoju in torej sodijo v področje sindromologije. Klinični genetik je eden od strokovnjakov v interdisciplinarni skupini, ki obravnava otroke z nevrološkimi boleznimi. Sodeluje pri diagnosticiranju bolezni in posreduje informacije, pomembne za razumevanje narave bolezni in informacije, ki bolnikom oziroma sorodnikom olajšajo izbiro najbolj primernih odločitev pri načrtovanju družine.
Deskriptorji		NERVOUS SYSTEM DISEASES CHILD CYTOGENETICS GENETICS, BIOCHEMICAL GENETIC COUNSELING