Avtor/Urednik		Lavrenčič, Aleša; Fras, Zlatko; Keber, Irena
Naslov		Družinska hiperholesterolemija
Prevedeni naslov		Familial hypercholesterolemia
Tip		članek
Vir		Zdrav Vestn
Vol. in št.		Letnik 68, št. 1
Leto izdaje		1999
Obseg		str. 9-13
Jezik		slo
Abstrakt		Background. Familial hypercholesterolemia is an inborn disease of lipid metabolism which is inherited as an autosomal dominant trait. The frequency of a heterozygous form is 1 in 500 persons. The characteristic of the disease is a great elevation of the plasma total chosterol and LDL cholesterol, which is present from birth and leads to accelerated atherosclerosis. Therefore these patients, if untreated, are at high risk of premature coronary heart disease. Although there are relatively simple diagnostic methods for the disease, which can in most cases be controlled with a diet and medications, the majority of patients still remain unidentified and inadequately treated. Conclusions. This article puts emphasis on the importance of an early identification and apropriate treatment of patients with familial hypercholesterolemia, since this is the only way to prevent or considerably delay the ominous complications of this disease.
Izvleček		Izhodišča. Družinska hiperholesterolemija je prirojena bolezen presnove maščob, ki se deduje avtosomno dominantno, heterozigot pa je eden od 500 prebivalcev. Za bolezen značilno je že od rojstva hudo povečanje plazemske koncentracije celotnega holesterola na račun močno zvečanega LDL holesterola, zaradi česar je aterosklerotični proces močno pospešen. Zato so tibolniki, če se ne zdravijo, zelo ogroženi predvsem zaradi zgodnje koronarne srčne bolezni. Čeprav poznamo razmeroma enostavne metode odkrivanja bolezni, ki je v večini primerov odsivna na zdravljenje z dieto in zdravili, še vedno ostaja večji del bolnikov neodkritih in nezdravljenih. Zaključki. Pričujoči prispevek poskuša opozoriti na pomen zgodnjega odkrivanja in ustreznega zdravljenja bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, s čimer lahko preprečimo ali znatno odložimo velikokrat usodne zaplete te bolezni.
Deskriptorji		HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL