Avtor/Urednik		Paro-Panjan, Darja; Neubauer, David; Pečarič-Meglič, Nuška; Bratanič, Borut; Novosel-Sever, Marjeta
Naslov		Holoprozencefalija - prikaz primera
Prevedeni naslov		Holoprosencephaly - a case report
Tip		članek
Vir		Zdrav Vestn
Vol. in št.		Letnik 68, št. 10
Leto izdaje		1999
Obseg		str. 559-61
Jezik		slo
Abstrakt		Background. Holoprosencephaly is the result of an embryologic defect of prechordal mesoderm which lead to incomplete morphogenesis of the forebrain and midline facial structures. Usualy it is a sporadic condition but familial cases are also reported. It may be associated with chromosomal aberations and monogenic syndromes. Methods. This paper is a case report of the newborn with alubar holoprosencephaly. Clinical variability and causal heterogeneity of holoprosencephaly are discussed. Conclusions. When the midline facial defects are detected by the clinical examination of the child, incomplete morphogenesis of the central nervous system must be suspected. The prenatal diagnosis is important in families with high risk for holoprosencephaly and in pregnant women from groups with higher risk for brain anomalies.
Izvleček		Izhodišča. Holoprozencefalija je motnja v embrionalnem razvoju prehordalnega mezoderma, katere posledica je nepopolna razcepitev prozencefalona in srednjih struktur obraza. Večinoma se pojavlja sporadično, opisani pa so tudi primeri družinskega pojavljanja. Lahko je del fenotipa v sklopu kromosomskih nepravilnosti ali monogenskih sindromov. Metode. V prispevku opisujemo novorojenčka z alobarno obliko holoprozencefalije, razpravljamo o različnih oblikah holoprozencefalije ter podajamo pregled stanj, v sklopu katerih se pojavlja ta oblika razvojne nepravilnosti osrednjega živčevja. Zaključki. Na možnost nepravilnosti v razvoju osrednjega živčevja je treba pomisliti, kadar ob kliničnem pregledu otroka ugotovimo nepopoln razvoj srednjega dela obraza. Prenatalna ugotovitev je pomembna v primerih družinskega pojavljanja nepravilnosti in pri nosečnicah, ki sodijo v skupino s povečano nevarnostjo za pojav opisane razvojne nepravilnosti osrednjega živčevja.
Deskriptorji		HOLOPROSENCEPHALY FACE BRAIN INFANT, NEWBORN