Avtor/Urednik		Gregorič, A; Bračič, K
Naslov		Klinična genetika hipertenzije
Prevedeni naslov		Clinical genetics of hypertension
Tip		članek
Vir		Slov Pediatr
Vol. in št.		Letnik 7, št. Suppl 1
Leto izdaje		2000
Obseg		str. 122-5
Jezik		slo
Abstrakt		This review article is intended to introduce the uninitiated pediatrician to the basic concepts, aims and questions of the clinical genetics of hypertension. It separates the rare monogenetic hypertensive disorders from the vast majority of patients with essential hypertension, which is a complex, polygenic, multifactorial disorder resulting from interaction of several genes with each other and with the environment. It highlights some familial studies, the role of ethnicity, sodium, sympathetic system and histocompatibility antigenes. Genes implicated in the etiopathogeness of essential hypertension (NHE-1 gene, renin gene, ACE gene, AT1 gene, SA gene, NOS gene, atrial natriuretic peptice gene, alpha-adducin gene, insulin receptor gene and angiotensinogen gene) are briefly discussed. The five different forms of monogenetic hypertension (Liddle's syndrome, Gordons syndrome, glucocorticoid-remediable aldosteronism, the syndrome of apparent mineralocorticoid excess and the syndrome of brachydactyly type E and hypertension) are listed. It is hopped that new, more efficient methods of genetic analysis will yield clinically meaningful information.
Izvleček		Pregledni članek želi splošnega pediatra seznaniti z osnovnimi pojmi, cilji in vprašanji na področju klinične genetike hipertenzije. Avtorja govorita o redkih monogenskih oblikah hipertenzije in o mnogo pogostejši esencialni hipertenziji, ki je zapletena, večgenska, večfaktorska bolezen, saj nastane zaradi medsebojnega delovanja številnih genov (drugega z drugim) in okolja. Članek opisuje družinske študije, vlogo etnične pripadnosti, natrija, simpatičnega sistema in histokompatibilnih antigenov. Na kratko so omenjeni geni, ki so vpleteni v etiopatogenezo esencialne hipertenzije (gen NHE-l, geni za renin, angiotenzinsko konvertazo in receptor angiotenzina II tip l, gen SA, geni za sintazo dušikovega oksida, atrijski natriuretični peptid, alfa - aducin, insulinske receptorje in za angiotenzinogen). Naštetih je tudi pet oblik monogenske hipertenzije: sindrom Liddle, sindrom Gordon, aldosteronizem, ki reagira na glukokortikoide, sindrom navideznega presežka mineralokortikoidov in sindrom brahidaktilije (tip E) in hipertenzije. Izraženo je upanje, da bodo nove, uspešnejše genetske metode prinesle za klinično prakso še koristnejše informacije.
Deskriptorji		HYPERTENSION CHILD BLOOD PRESSURE SODIUM