Avtor/Urednik		Volavšek, Metka; Glavač, Damjan
Naslov		Molekularnogenetske spremembe pri ploščatoceličnem karcinomu glave in vratu
Prevedeni naslov		Molecular genetic changes in squamous cell carcinoma of the head and neck region
Tip		članek
Vir		Med Razgl
Vol. in št.		Letnik 39, št. Suppl 3
Leto izdaje		2000
Obseg		str. 75-9
Jezik		slo
Abstrakt		Despite radical treatment remains squamous cell carcinoma of the head and neck region one of the leading causes of death of malignant diseases. For earlier disease identification and its successful treatment we need to understand the underlying molecular genetic mechanisms. In our article we describe the basic mechanisms of carcinogenesis and the molecular genetic research methods which proved successful in hereditary polyposis and non polyposis colorectal cancer as a mostly researched model of malignant diseases. In squamous cell carcinoma of the head and neck region the most often described molecular changes have been loss of heterozygosity at different loci of potential tumor suppressor genes in contrast to rarely found microsatellite instability. Similar results have been obtained in our preliminary study on 74 cases of squamous cell carcinoma of the head and neck region. For better understanding of carcinogenetic mechanisms in squamous cell carcinoma of the head and neck region the research will have to be oriented to specified chromosomal loci with identified loss of heterozygosity and microsatellite instability. When unknown the normal gene function in those locations has to be specified. Only after the types of mutations, their consequences and influence on tumor growth and progression will be discerned the process of carcinogenesis will be open to our intervention.
Izvleček		Ploščatocelični karcinom glave in vratu ostaja kljub korenitemu zdravljenju eden pomembnejših vzrokov smrtnosti zaradi malignih bolezni. Za pravočasno odkrivanje in uspešnejše zdravljenje je pomembno tudi poznavanje molekularnogenetskih mehanizmov, ki so vpleteni v razvoj bolezni. V prispevku so opisani mehanizmi kancerogeneze rakavih obolenj in metode za njihovo raziskovanje. Nekatere so se izkazale kot uspešne pri dednih polipoznih in nepolipoznih karcinomih debelega črevesa, ki so kot model maligne bolezni najbolj natančno raziskani. Pri ploščatoceličnem karcinomu glave in vratu so bile spremembe opredeljene predvsem kot pogosta izguba heterozigotnosti na mestih morebitnih tumor zaviralnih genov, medtem ko je bila mikrosatelitna nestabilnost redkejša. To potrjujejo tudi začetni rezultati v naši študiji na 74 primerih ploščatoceličnega karcinoma glave in vratu. Za natančno razumevanje karcinogeneze pri ploščatoceličnem karcinomu glave in vratu bo potrebno raziskave usmeriti v segmente kromosomov z dokazanima izgubo heterozigotnosti in mikrosatelitno nestabilnostjo in opredeliti normalno funkcijo genov, kjer ta še ni znana. Ko bodo odkrite tudi vrste mutacij in njihove posledice, bo možno opredeliti njihov vpliv na razvoj ploščatoceličnega karcinoma glave in vratu in izsledke uporabiti pri diagnozi in zdravljenju.
Deskriptorji		HEAD AND NECK NEOPLASMS CARCINOMA, SQUAMOUS CELL MICROSATELLITE REPEATS FOCAL EPITHELIAL HYPERPLASIA MUTATION POLYMERASE CHAIN REACTION