Avtor/Urednik		Markovič, Saša
Naslov		Hemokromatoza
Prevedeni naslov		Hemochromatosis
Tip		članek
Vir		Med Razgl
Vol. in št.		Letnik 39, št. Suppl 5
Leto izdaje		2000
Obseg		str. 69-73
Jezik		slo
Abstrakt		Hemochromatosis includes a number of iron overload diseases. Hereditary hemochromatosis is associated with mutation in HFE gene and is the most common metabolic disease. During the last years, molecular genetic analysis have revealed some additional, nonHFE associated herediatry iron overload diseases. The present diagnosis is based on molecular genetic testing.
Izvleček		Hemokromatoza je bolezen, ki nastane kot posledica prekomernega kopičenja železa v telesu. Dedna hemokromatoza je vezana na mutacijo HFE-gena in je najpogostejša presnovna bolezen na svetu. Molekularne analize zadnjih let so pokazale, da so še nekatere redkejše dedne bolezni prekomerne obremenitve z železom, ki niso povezane z mutacijo HFE-gena. Sodobna diagnostika bolezni je molekularno-biološka.
Deskriptorji		HEMOCHROMATOSIS IRON OVERLOAD