Avtor/Urednik		Teran, Nataša
Naslov		Populacijsko genetska in mutacijska analiza miotonične distrofije
Prevedeni naslov		Population genetic and mutation analysis of myotonic dystrophy
Tip		monografija
Kraj izdaje		Ljubljana
Založnik		Biotehniška fakulteta
Leto izdaje		2002
Obseg		str. 69
Jezik		slo
Izvleček		Z raziskavo smo želeli prispevati k boljši epidemiološki oceni miotonične distrofije tip 1 (DM1) v Sloveniji, odgovoriti na nekatera osnovna populacijsko genetska vprašanja v zvezi z ohranjanjem pogostnosti z DM1 ter utrditi pomen molekularno genetskega testiranja za medicinsko obravnavo bolnikov z DM1. V slovenski populaciji je pogostnost DM1 doslej temeljila le na kliničnih in elektrofizioloških kriterijih. Z vključitvijo specifične molekularno genetske analize smo želeli ugotoviti pogostnost bolezni DM1 v Sloveniji. Pričakovali smo, da bosta ocenjeni prevalence in incidence podobni kot v evropski populaciji. Z analizo polimorfizma ponovitev CTG v splošni populaciji smo želeli določiti frekvenčno razporeditev alelov in ugotoviti informativno vrednost lokusa. Predpostavili smo, da se bo razporeditev alelov analiziranih lokusov v slovenski populaciji ujemala z evropsko. Na področju populacijske genetike ostaja nepojasnjeno vprašanje širjenja in ohranjanja mutacije v populaciji. Morebitni pomen bolnikov s katarakto, kot genetsko zalogo premutacij, smo ugotavljali z analizo ponovitev CTG v genu za DM1. Na osnovi analize polimorfnih lokusov znotraj in v bližini gene za DM1 smo raziskovali ali je za razporeditev alelov pri bolnikih s katarakto značilen premik v območje z večjim številom ponovitev CTG. V kolikor bi premik potrdili, bi lahko sklepali, da predstavljajo bolniki s katarakto, ki imajo število ponovitev CTG19-37, izhodišče za ekspanzijo trinukleotidov iz normalnega v mutacijsko območje. Pomen pri ohranjanju mutacije v populaciji smo raziskovali z ugotavljanjem nepravilne segregacije pri dužinah z DM1. (Izvleček skrajšan pri 2000 znakih).
Deskriptorji		MYOTONIA ATROPHICA MUTATION POLYMERASE CHAIN REACTION BLOTTING, SOUTHERN PREVALENCE INCIDENCE SLOVENIA HAPLOTYPES ALLELES GENOTYPE PHENOTYPE