Avtor/Urednik		Nadal, Alfons; Cardesa, Antonio
Naslov		The role of tumour suppressor genes in laryngeal squamous cell carcinoma: this work is written to honour the memory of prof. Vinko Kambič
Prevedeni naslov		Vloga tumor zavirajočih genov pri ploščatoceličnem karcinomu grla
Tip		članek
Vir		Zdrav Vestn
Vol. in št.		Letnik 71, št. Suppl 3
Leto izdaje		2002
Obseg		str. III-25-7
Jezik		eng
Abstrakt		We offer a general overview on tumour suppressor gene alterations identified in laryngeal squamous cell carcinoma. Addressing the retinoblastoma susceptibility gene inactivation by molecular genetic methods is a hard task due to its enormous size. However, loss of immunohistochemical expression of retinoblastoma protein is an infrequent event that we have observed in only one out of 37 cases (3%). p53 can be inactivated by a number of mechanisms. p53 protein overexpression is detected in a half of the cases, but p53 mutations are detected in only 34% of cases. Thus, a number of cases with p53 protein overexpression occur in the absence of detectable gene mutation. The implication of HPV in the development of these tumours seems, at most, marginal, p21waf1 is expressed with independence of the p53 gene status and is related to squamous cell differentiation. p16ink4a can be inactivated by mutation and allelic deletion or homozygous deletion (22% each), or promoter hypermethylation in less than 10% of cases.
Izvleček		V prispevku avtorja predstavljata pregled sprememb v tumor zavirajočih genih pri ploščatoceličnem karcinomu grla. Določanje dovzetnosti za inaktivacijo gena za retinoblastom (Rb) z molekularno genetskimi metodami je zahtevna naloga zaradi izjemne velikosti gena. Izguba izražanja beljakovine Rb je redka in smo jo dokazali le v enem od 37 karcinomov (3%). Gen p53 se lahko inaktivira na različne načine. Čeprav se lahko dokaže povečano izražanje beljakovine p53 pri polovici tumorjev, odkrijemo mutacijo gena le v 34%. Tako nastaja v velikem številu karcinomov povečano izražanjem beljakovine p53 tudi v odsotnosti mutacij gena. Okužba s humanimi virusi papiloma je v razvoju karcinoma grla najverjetneje le obrobnega pomena. Izražanje beljakovine p21waf1 je neodvisno od stanja gena p53 in je povezano s ploščatocelično diferenciacijo. Inaktivacija gena p16ink4a je lahko posledica mutacij, delacij posameznih alelov ali homozigotnih delacij, vsako spremembo odkrijemo v 22% karcinomov. Redkejši mehanizem je hipermetilacija promotorja gena, ki se pojavlja v manj kot 10% tumorjev.
Deskriptorji		LARYNGEAL NEOPLASMS CARCINOMA, SQUAMOUS CELL GENES, SUPPRESSOR, TUMOR GENES, RETINOBLASTOMA PROTEIN P53 PAPILLOMAVIRUS, HUMAN