| Author/Editor | Urlep, Darja; Zagradišnik, Boris; Dolinšek, Jernej; Mičetić-Turk, Dušanka; Vokač-Kokalj, Nadja | |
| Title | Genetski dejavniki kronične vnetne črevesne bolezni | |
| Type | članek | |
| Source | Gastroenterolog | |
| Vol. and No. | Letnik 8, št. Suppl 2 | |
| Publication year | 2004 | |
| Volume | str. 46-53 | |
| Language | slo | |
| Summary | Izhodišča Kronična vnetna črevesna bolezen je bolezen s kompleksno genetsko motnjo, v njen nastanek in razvoj so vpleteni številni geni. V letu 2001 sta dve neodvisni skupini raziskovalcev istočasno identificirali gen NOD2/CARD15 kot prvi dokazani gen, ki ima vlogo v razvoju Crohnove bolezni. NOD2/CARD15 gen kodira protein, ki je vpleten v imunski odgovor na bakterijske sestavine. Tri najpogostejše mutacije tega gena 3020insC, R702W in G908R so povezane s Crohnovo boleznijo v evropski in ameriški populaciji. S študijo smo želeli ugotoviti prevalenco treh najpogostejših mutacij pri naših bolnikih s Crohnovo boleznijo, celiakijo in kontrolni skupini zdravih preiskovaneev. Metode. V študijo smo vključili 28 otrok in mladostnikov s Crohnovo boleznijo, 48 otrok in mladostnikov s celiakijo ter 97 zdravih preiskovancev (krvodajalci). Iz levkocitov preiskovancev smo izolirali DNA ter z metodo PCR-RFLP določili mutacije 3020insC, R702W in G908R. Rezultati: Mutirane alele smo našli pri 32% bolnikov s Crohnovo boleznijo, 25% holnikov s celiakijo ter 6% zdravih preiskovancev. Tri najpomembnejše mutacije so bile značilno pogostejše pri bolnikih s CB v primerjavi z zdravimi preiskovanci in pogostejše pri bolnikih s celiakijo glede na zdrave preiskovance. Statistično pomembne razlike v prevalenci mutacij med bolniki s Crohnovo boleznijo in celiakijo nismo našli. Zaključki: Odkritje gena NOD2/CARD15 kot prvega gena, s katerim se povezuje nastanek Crohnove bolezni, predstavlja velik napredek v razumevanju patogeneze Crohnove bolezni. Tri najpomembnejše mutacije tega gena so prisotne pri 20-35% bolnikov evropske in ameriške populacije, kar nam potrjuje, da so za nastanek in razvoj Crohnove bolezni potrebni tudi drugi, zaenkrat še neodkriti, geni in dejavniki okolja. Z našo študijo smo ugotovili, da se prevalenca treh najpogostejših mutacij NOD2/CARD15 gena pri naših bolnikih s Crohnovo boleznijo ne razlikuje od drugih evropskih držav. | |
| Descriptors | INFLAMMATORY BOWEL DISEASES CROHN DISEASE CELIAC DISEASE CHILD ADOLESCENCE LEUKOCYTES POLYMERASE CHAIN REACTION POLYMORPHISM (GENETICS) MUTATION ALLELES |