Author/Editor		Scott, Willian K; Nance, Martha A; Watts, Ray L; Hubble, Jean P; Koller, William C; Lyons, Kelly; Pahwa, Rajesh; Stern, Matthew B; Colcher, Amy; Hiner, Bradley C
Title		Popolni genomski vzorec pri Parkinsonovi bolezni
Translated title		Complete genomic screen in Parkinson disease
Type		članek
Source		JAMA (Slov)
Vol. and No.		Letnik 10, št. 3
Publication year		2002
Volume		str. 165-70
Language		slo
Summary		Izhodišče: Relativna vloga genov oziroma okolja pri idiopatski Parkinsonovi bolezni (PB) še ni pojasnjena. Čeprav so z genetskimi študijami identificirali dva gena, na katerih povzročajo mutacije redke posamezne enogenske variante PB in so tako z opazovalnimi študijami postavili sum na genetsko komponento bolezni, po drugi strani kažejo študije dvojčkov na majhen genetski prispevek pri splošnih oblikah PB. Cilj: Ugotoviti genetske dejavnike tveganja za idiopatsko PB. Načrt, mesto in udeleženci: Študija genetskih povezav je bila izvedena v letih 1995-2000, v njej so izdelali celovit genomski vzorec (n=344 označevalcev) v 174 družinah z več osebami z diagnozo idiopatske PB, ki so jo ugotavljali pri preiskovancih iz 13 kliničnih centrov kontinentalnih delov Združenih držav in Avstralije. Skupno je zajela študija 870 družinskih članov, pri 378 je bila ugotovljena idiopatska PB, 379 je bilo neprizadetih in 113 je bilo takšnih, pri katerih stanje ni bilo jasno. Vodilna merila izidov: Logaritem lestvice obetov (odds (lod) scores), ki izhajajo iz parametrični in neparametričnih analiz genetskih povezav. Rezultati: Dvotočkovna maksimalna parametrična lestvica obetov (MLOD) in mnogotočkovna neparametrična lestvica obetov (LOD) sta pokazali pomembne povezave v petih oddaljenih kromosomskih predelih: kromosom 6 v genu parkin (MLOD=5,07; LOD=5,47) v družinah z najmanj enim članom s PB, ki se je pojavila pred 40 letom, kromosome 17q (MLOD=2,28; LOD=2,62), Sp (MLOD=2,01; LOD=2,22) in 5q (MLOD=2,39; LOD=1,50) na splošno enako v družinah s kasnejšim začetkom PB, ter kromosom 9q (MLOD=1,52; LOD=2,59) v družinah z bolniki, ki se odzivajo na zdravljenje z levodopo in takimi, ki ne reagirajo nanj. Zaključki: Naši rezultati kažejo na to, da je gen parkin pomemben pri PB z zgodnjim začetkom bolezni in da so verjetno mnogi genetski dejavniki pomembni pri nastanku idiopatske PB s kasnejšim začetkom.
Descriptors		PARKINSON DISEASE UBIQUITIN LIGASES LEVODOPA DRUG RESISTANCE AGE OF ONSET ANTIPARKINSON AGENTS AGE FACTORS MICROSATELLITE REPEATS