Author/Editor		Fakin, Ana; Glavač, Damjan; Hawlina, Marko
Title		Usherjev sindrom
Translated title		Usher Syndrome
Type		članek
Source		Zdrav Vestn
Vol. and No.		Letnik 81, št. Suppl
Publication year		2012
Volume		str. I-133-9
Language		slo
Abstract		Usher syndrome is an autosomal recessive disease with prevalence of 3-6/100.000 and is the most common syndrome that affects vision and hearing. Three subtypes are distinguished on the basis of different degree of hearing loss. All patients develop retinitis pigmentosa with night vision difficultiesand constriction of visual field, and ultimately a decline in visual acuity and color vision. Future holds promise for gene therapy. We present a patient with typical clinical picture of Usher syndrome, who startednoticing night vision problems at age 13. At age 25 he was operated on for posterior cortical cataracts. At age 34 he has only 5-10⁰ of visual field remaining with 1.0 visual acuity in both eyes. Fundus autofluorescence imagingrevealed a typical hyperautofluorescent ring on the border between normal and affected retina.
Summary		Usherjev sindrom je avtosomno recesivna bolezen s prevalenco 3-6/100.000 in jenajpogostejši sindrom, ki povzroča sočasno prizadetost vida in sluha. Ločimotri klinične oblike, ki se med seboj razlikujejo glede na stopnjo prizadetosti sluha. Pri vseh bolnikih je prizadet vid v obliki pigmentne retinopatije, za katero so značilne težave z nočnim vidom in ozko vidno polje,kasneje pa tudi upad vidne ostrine in barvnega vida. V prihodnosti se obeta možnost genskega zdravljenja. V prispevku predstavljamo bolnika z značilno klinično sliko Usherjevega sindroma, ki je pričel opažati težave z nočnim vidom pri 13-tih letih. Pri 25-tih letih je bil operiran zaradi obojestranske posteriorne kortikalne katarakte. V starosti 34 let ima le še 5-10⁰ vidnega polja z vidno ostrino 1,0 obojestransko. Slikanje avtofluorescence očesnega ozadja je pokazalo tipičen hiperavtofluorescenčni obroč na meji med ohranjeno in prizadeto mrežnico.