Author/Editor		Rener, Karla; Zver, Samo
Title		Značilnosti in zdravljenje bolnikov z esencialno trombocitemijo v obdobju 2008-2011
Translated title		Characteristics and treatment of patients with essential thrombocythemia during the period of 2008-2011
Type		članek
Source		In: 4. kongres hematologov in transfuziologov Slovenije z mednarodno udeležbo : Olimje, 12.-14. 4. 2012 : Olimje, 12.-14. April 2012 Ljubljana : Slovensko zdravniško društvo
Vol. and No.		Letnik 81, št. suppl.
Publication year		2012
Volume		str. II-104-II-112
Language		slv
Abstract		Izhodišča: Esencialna trombocitemija (ET) je Ph-negativna mieloproliferativna novotvorba, za katero je značilna trombocitoza in pomnožitev megakariocitov v kostnem mozgu s prisotnostjo mutacije JAK 2 V 617F pri 50-60 % bolnikov in s prisotnostjo mutacije MPL gena v 3-5 %. Odsotnost JAK 2 in MPL mutacije ET ne izključuje. Povečana umrljivost teh bolnikov je povezana z žilnimi zapleti, kot so tromboze, mikrovaskularne motnje pretoka in krvavitve. Cilj zdravljenjaje preprečitev pojava tromboz in krvavitev. Z raziskavo smo želeli pridobiti vpogled v število bolnikov, ki so bili v zadnjih štirih letih na novo obravnavani v hematoloških ambulantah zaradi ET, ter njihovo zdravljenje.Metode: V raziskavi smo retrogradno zbirali podatke o bolnikih, kiso od 01. 01. 2008 do 31. 12. 2011 na Kliničnem oddelku za hematologijo UKC Ljubljana prejeli diagnozo ET. Podatke smo obdelali v programu MS Excel. Rezultati: V hematoloških ambulantah Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana smo v obdobju od januarja 2008 do decembra 2011 na novo diagnosticirali 245 bolnikov z ET, od tega 35 % moških in 65 % žensk. Srednja starost bolnikov je bila 65 let. 124 bolnikov (50 %) je imelo prisotno mutacijo JAK 2. Diagnostičnim merilom za ET je ustrezalo 180 bolnikov, pri 65 bolnikih pa so bili podatki pomanjkljivi oziroma so bili prisotni reaktivni vzroki. V skupino bolnikov z jasnimi merili za ET in z visokim tveganjem za trombozo smo uvrstili bolnike, ki so bili ob diagnosticiranju stari več kot 60let, ki so že utrpeli trombozo ali krvavitev in katerih vrednosti trombocitov v hemogramu so presegale 1500x10/9 /L. Teh bolnikov je bilo 132. Vskupino z majhnim tveganjem za zaplete se je uvrstilo 49 bolnikov. 47 % bolnikov je imelo ob postavitvi diagnoze prisotne dejavnike tveganja za srčno--žilne bolezni, ki hkrati povečajo tveganje za pojav tromboz. Večina bolnikov je prejela antiagregacijsko zdravljenje z acetilsalicilno kislino, citoreduktivno zdravljenje pa s hidroksiureo in z anagrelidom. Nekaj jih je prejelo kombinacijo hidroksiuree in anagrelida. Le redki bolniki so prejeli interferon alfa ali busulfan. Pri enem bolniku je prišlo do prehoda v primarnomielofibrozo, pri enem pa prehod v akutno levkemijo. Zaključki: V analizirani skupini bolnikov ugotavljamo pojavnost bolezni v vseh starostnih skupinah in predominanco bolezni pri ženskah. Prav tako je v skladu s podatki iz strokovne literature odstotek prisotnosti mutacije JAK2. Izstopa precejšnjidelež reaktivnih trombocitoz (26,5 %), ki jih vodimo kot ET. Nenavadno je, da sta deleža bolnikov, ki se zdravijo s hidroksiureo in anagrelidom, praktično enaka, saj je anagrelid zdravilo druge izbire. Ugotavljamo nizek delež prehodov v primarno mielofibrozo ali akutno levkemijo.
Keywords		esencialna trombocitemija mutacija JAK 2 zdravljenje essential thrombocythemia treatment JAK 2 mutation