| Author/Editor | Pajič, Tadej; Kovačič, Leonida; Mlakar, Uroš | |
| Title | Določitev mutacij W515L in W515K v trombopoetinskem receptorju pri bolnikih z esencialno trombocitemijo | |
| Translated title | #The #thrombopoietin receptor W515L and W515K mutations detection in patients with essential thrombocythemia | |
| Type | članek | |
| Source | In: 4. kongres hematologov in transfuziologov Slovenije z mednarodno udeležbo : Olimje, 12.-14. 4. 2012 : Olimje, 12.-14. April 2012 Ljubljana : Slovensko zdravniško društvo | |
| Vol. and No. | Letnik 81, št. suppl. | |
| Publication year | 2012 | |
| Volume | str. II-180-II-187 | |
| Language | slv | |
| Abstract | Izhodišča: Namen naše raziskave je bil ugotoviti pojavnost mutacij W515L in W515K v trombopoetinskem receptorju (MPL) pri bolnikih z esencialno trombocitemijo (ET) in negativnim izsledkom za prisotnost somatske mutacije JAK2 V617F. Smatramo, da se pojavnost obeh mutacij v naši raziskavi ne bo bistveno razlikovala od pojavnosti, objavljene v literaturi. Metode: V raziskavo smo vključili 77 bolnikov z ET (59 žensk in 18 moških) in negativnimizsledkom za prisotnost somatske mutacije JAK2 V617F. Mediana starosti bolnikov je bila 48 let, razpon od 18 do 89 let. Granulocite smo osamili z gostotnim gradientnim centrifugiranjem vzorcev periferne krvi preko fikola ter z liziranjem eritrocitov. DNA smo osamili z reagenčnim kompletom QIAamp DNA Mini Kit (Qiagen, ZDA). Mutaciji MPL W515L in MPL W515K smo določili z reagenčnim kompletom podjetja Ipsogen (Francija) z načinom kvantitativne verižne reakcije s polimerazo (qPCR) in alelne diskriminacije. Rezultati: Prisotnost mutacije MPL W515L smo ugotovili pri 4 % bolnikov z ET (N = 3). Prisotnost mutacije MPL W515K v 2 % (N = 1). Obe mutaciji se skupno pojavljata pri 5 % bolnikov z ET, ki smo jih vključili v raziskavo (N = 77). Zaključki: Pogostost pojavljanja mutacij MPL W515L/K v naši raziskavi je podobna pogostosti iz drugih raziskav. Tudi v naši raziskavi se mutacija MPL W5151L pogosteje pojavi kot mutacija MPL W515K. Smatramo, da je preiskava primerna za redno uporabo v laboratoriju in jo je smiselno opraviti pri bolnikih z ET in negativnim izsledkom za prisotnost somatske mutacije JAK2 V617F. | |
| Keywords | hematologija esencialna trombocitemija trombopoetinski receptor mutacije geni verižna reakcija s polimerazo essential thrombocythemia thrombopoietin receptor mutation polymerase chain reaction |