| Author/Editor | Gregorič, Alojz | |
| Title | Avtosomno recesivna in avtosomno dominantna policistična ledvična bolezen pri otrocih - kratek pregled | |
| Translated title | Autosomal recessive and autosomal dominant polycistic kidney disease in children - a short overview | |
| Type | članek | |
| Vol. and No. | Letnik 19, št. 1 | |
| Publication year | 2012 | |
| Volume | str. 49-54 | |
| ISSN | 1318-4423 - Slovenska pediatrija [Združenje pediatrov Slovenije] | |
| Language | slv | |
| Abstract | V otroškem obdobju se pri različnih boleznih pojavijo ledvične ciste, ki jih običajno razvrstimo v dve skupini: dedne cistične ledvične bolezni in druge cistične bolezni ledvic. Dedne cistične ledvične bolezni lahko na splošno razlikujemo od avtosomne recesivne policistične ledvične bolezni (ARPLB) in avtosomno dominantne policistične ledvične bolezni (ADPLB) glede na anamnezo, klinični pregled, slikovno diagnostiko (ultrazvok, računalniška tomografija, magnetna resonanca), laboratorijske rezultate, neledvične klinične značilnostiin glede na presejanje staršev, ki so starejši od 40 let. Možno je tudi genetsko testiranje in preimplantacijska genetska diagnostika pri umetni oploditvi. Ledvične biopsije se ne uporablja pogosto. Trenutno razvijajo številne poskusne terapevtske modele, ki bi lahko v bližnji prihodnosti zavrli razvoj in rast cist. V članku predstavljamo dve monogeni cistični ledvični bolezni, ARPLB in ADPLB, in njune posebne značilnosti.Many pediatric diseases demonstrate renal cysts and are usually classified in inherited cystic kidney diseases and other cystic kidney diseases. Inherited cystic kidney disease can generally be distinguished from autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) by the history, physical examination, imaging studies (ultrasound, computed tomography, magnetic resonance), laboratory tests, nonrenal clinical characteristics and screening of the parents more than 40 years old. Genetic testing and preimlantation genetic diagnosis with in vitro fertilization are available. Renal biopsy is not frequently used. Currently numerous experimental therapeutic models are developing, which in the near future can inhibit the development or growth of cysts. In this article the two monogenic cystic kidney diseases, ARPKD and ADPKD, and their specific characteristics are presented. | |
| Descriptors | Polycystic Kidney, Autosomal Recessive Kidney Diseases, Cystic Diagnosis, Differential Child |