Author/Editor		Dolenc-Grošelj, Leja; Todosijević, Marija
Title		Patients with narcolepsy in Slovenia
Translated title		Bolniki z narkolepsijo v Sloveniji
Type		članek
Vol. and No.		Letnik 83, št. 11
Publication year		2014
Volume		str. 776-781
ISSN		1581-0224 - Zdravniški vestnik
Language		eng
Abstract		Izhodišča: Namen študije je bil določiti število bolnikov z narkolepsijo v Sloveniji, njihovo prevalenco, povprečno starost ob postavitvi diagnoze, trajanje od začetka simptomov do postavitve diagnoze ter opredeliti klinične simptome: prisotnost prekomerne dnevne zaspanosti, katapleksije, paraliz v spanju, hipnagognih in hipnopompnih halucinacij ter najpogostejše diferencialne diagnoze. Želeli smo opisati njihove značilne laboratorijske spremembe na polisomnografiji in objektivnih testih zaspanosti čez dan, ter HLA tipizacijo. Metode: Retrospektivna študija vseh bolnikov z diagnozo narkolepsije, ki so bili od maja 1994 do septembra 2013 obravnavani v terciarnem Centru za motnje spanja na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo, UKC Ljubljana. Rezultati: V Sloveniji je trenutno samo 38 bolnikov z diagnozo narkolepsije, 19 žensk in 19 moških, prevalenca je 1,85/100.000 prebivalcev. Povprečna starost ob postavitvi diagnoze je 41 let, 37 za ženske in 44 za moške, vsi imajo prekomerno dnevno zaspanost, 84% žensk, 95% moških ter 89% vseh bolnikov ima katapleksijo, 63% žensk, 68% moških ter 66% vseh halucinacije, 32% žensk, 42% moških ter 37% vseh paralize. Značilne spremembe na polisomnografiji so imele vse testirane ženske, 94% moških ter 97% vseh testiranih bolnikov, na testih zaspanosti čez dan pa vse testirane ženske, 93% testiranih moških ter 97% vseh testiranih bolnikov. Značilno HLA tipizacijo ima 100% testiranih moških,76% testiranih žensk oz. 88% vseh testiranih bolnikov. Povprečno obdobje od pojava prvih simptomov in znakov bolezni do postavitve diagnoze je 17 let, mediana je 9 let. Ugotovili smo korelacijo med starostjo bolnikov in zamikom v diagnozi, ki je narašča s starostjo bolnikov. Zaključek: Prevalenca bolnikov z narkolepsijo v Sloveniji je nizka glede na prevalenco v svetu, ki je med 20 in 180/100.000 prebivalcev in govori v prid velikega števila neprepoznanih bolnikov, zamik v diagnozi je povprečno 17 let, veliko več pri starejših bolnikih. Splošni zdravniki in nevrologi moramo biti bolj pozorni in posumiti na narkolepsijo pri bolnikih s prekomerno dnevno zaspanostjo in nepojasnjenimi napadi izgube mišičnega tonusa, posebej če so prisotni še drugi tipični simptomi kot so paralize v spanju ter hipnagogne in hipnopompne halucinacije. Takšne bolnike je potrebno čim prej napotiti v ambulanto za motnje spanja, kjer diagnozo lahko potrdimo in zdravljenje začnemo čimprej ter na ta način bolnikom zmanjšamo patološke simptome in izboljšamo kakovost življenja.
Keywords		narkolepsija prekomerna dnevna zaspanost katapleksija hipnagogne halucinacije polisomnografija