Author/Editor		Kirbiš, Mojca; Koritnik, Blaž; Leonardis, Lea; Dolenc-Grošelj, Leja; Klinar, Polonca; Ristič Kovačič, Stanislava; Zidar, Janez
Title		Amyotrophic lateral sclerosis in Slovenia
Type		članek
Vol. and No.		Letnik 84, št. 7
Publication year		2015
Volume		str. 528-535
ISSN		1581-0224 - Zdravniški vestnik
Language		eng
Abstract		Izhodišča: Podatki o epidemiologiji in značilnostih amiotrofične lateralne skleroze (ALS) so obsežni, a geografsko omejeni. Doslej o ALS v Sloveniji ni bilo sistematično zbranih podatkov, zato smo opravili retrospektivno raziskavo okliničnih značilnostih in poteku bolezni pri bolnikih, obravnavanih na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana (IKN) po ustanovitvi specializirane skupine za ALS. Metode: V raziskavo smo zajeli vseh 271 bolnikov, ki so bili na IKN obravnavani med letoma 2003 in 2012. Zbrali smo podatke o demografskih značilnostih, fenotipu bolezni, preživetju, družinski anamnezi, uporabi perkutane gastrostome, podpornih načinih predihavanja ter zdravljenju z riluzolom. Rezultati: Povprečna starost bolnikov ob prvih simptomih je bila 62,7 % 11,4 leta, mediana diagnostičnega zaostanka 11 mescev (interkvartilni razpon 7-19 mesecev), povprečno preživetje od začetka obravnave v skupini za ALS pa 16,4 % 15,1 meseca. Obliko bolezni s spinalnim začetkom je imelo 179 ( 66,1 o/o) bolnikov, z bulbarnim pa 71 (26,2 %) bolnikov. Dejavniki, povezani z daljšim preživetjem, so bili nižja starost, daljši diagnostični zaostanek in raba perkutane gastrostome. Delež bolnikov, ki so uporabljali neinvazivno podporne predihavanje, je z leti naraščal. Zaključki: Značilnosti bolezni in preživetje bolnikov v naši raziskavi so primerljivi s podatki drugih terciarnih središč. Potreba po neinvazivnem podpornem predihavanju bolnikov z ALS narašča.Backgorund: Data on the epidemiology and phenotype of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are geographically limited and no data have been systematically collected for patients in Slovenia. We performed a retrospective descriptive study on dini cal features and disease course of patients with ALS treated by a specialised ALS group at the Institute of Clinical Neurophysiology (ICN), University Medical Centre Ljubljana. Methods: Data of all 271 patients treated at ICN in the 1o-year period between 2003 and 2012 were analysed: basic demographic characteristics, phenotype of disease onset, diagnostic delay, survival, family history, use of percutaneous gastrostomy (PEG), of non-invasive ventilation and riluzole treatment. Results: Mean age at the onset of symptoms was 62.7 % 11.4 years, median diagnostic delay 11 (IQ range 7-19) months and mean survival from time of enrolment 16-4 % 15.1 months.179 (66.1 %) patients bad spinal and 71 (26.2 %) bulbar disease onset. Factors associated with longer survival were lower age at enrolment, longer diagnostic delay and use of PEG. The proportion of patients using non-invasive ventilatory support was increasing with years of analysis Conclusions: Disease characteristics and sur- tertiary care centres. The need for non-invasive vival in our series are similar to data from other ventilatory support in ALS patients is increasing.
Keywords		amiotrofična lateralna skleroza bolezen motoričnega nevrona epidemiologija preživetje neinvazivno podporna predihavanje amyotrophic lateral sclerosis motor neuron disease demographics survival noninvasive ventilation