Author/Editor     Repič-Lampret, Barbka; Remec, Žiga Iztok; Drole Torkar, Ana; Žerjav-Tanšek, Mojca; Šmon, Andraž; Koračin, Vanesa; Čuk, Vanja; Perko, Daša; Ulaga, Blanka; Jelovšek, Ana Marija; Debeljak, Maruša; Kovač, Jernej; Battelino, Tadej; Grošelj, Urh
Title     Expanded newborn screening program in Slovenia using tandem mass spectrometry and confirmatory next generation sequencing genetic testing
Translated title     Program razširjenega presejanja novorojencev v Sloveniji s tandemsko masno spektrometrijo in sekvenciranjem naslednje generacije za potrditveno genetsko testiranje
Type     članek
Vol. and No.     Letnik 59, št. 4
Publication year     2020
Volume     str. 256-263
ISSN     1854-2476 - Slovenian journal of public health : the journal of National Institute of Public Health
Language     slv
Keywords     presejanje novorojencev
tandemska masna spektrometrija
sekvenciranje nove generacije
vrojene bolezni presnove
IEM
NBS
MS/MS
NGS