Author/Editor | Repič-Lampret, Barbka; Remec, Žiga Iztok; Drole Torkar, Ana; Žerjav-Tanšek, Mojca; Šmon, Andraž; Koračin, Vanesa; Čuk, Vanja; Perko, Daša; Ulaga, Blanka; Jelovšek, Ana Marija; Debeljak, Maruša; Kovač, Jernej; Battelino, Tadej; Grošelj, Urh | |
Title | Expanded newborn screening program in Slovenia using tandem mass spectrometry and confirmatory next generation sequencing genetic testing | |
Translated title | Program razširjenega presejanja novorojencev v Sloveniji s tandemsko masno spektrometrijo in sekvenciranjem naslednje generacije za potrditveno genetsko testiranje | |
Type | članek | |
Vol. and No. | Letnik 59, št. 4 | |
Publication year | 2020 | |
Volume | str. 256-263 | |
ISSN | 0351-0026 - Zdravstveno varstvo : Slovenian journal of public health | |
Language | eng | |
Keywords | presejanje novorojencev tandemska masna spektrometrija sekvenciranje nove generacije vrojene bolezni presnove IEM newborn screening NBS tandem mass spectrometry MS/ MS next-generation sequencing |