Author/Editor		Glavač, D; Ravnik-Glavač, M
Title		Pomen izsledkov projekta človeški genom za diagnosticiranje bolezni v prihodnje
Translated title		The impact of the human genome project on the future diagnostics of diseases
Type		članek
Source		Slov Pediatr
Vol. and No.		Letnik 7, št. Suppl 1
Publication year		2000
Volume		str. 110-6
Language		slo
Abstract		The Human Genome Project (HGP) is an international research program designed to construct detailed genetic and physical maps of the human genome and to determine the complete nucleotide sequence of the estimated 120,000-140,000 genes within the human genome i.e. our complete DNA sequence of 3 bilion base pairs. The final results of the HGP will comprise a resource of detailed information about the structure; organization and function of human DNA. Mutations in our genes are responsible for an estimated 3000 to 4000 hereditary diseases like cysfic fibrosis, haemophilia A, neurofibromatosis, Huntingtons disease, Duchenne muscular dystrophy, and many others. Many mutated genes are already known to play a part in cancer, heart disease, diabetes, schizophrenia and other common diseases. In these more complex disorders, genetic alterations increase a person's risk of developing that disorder. The disease itself results from the interaction of such genetic predispositions and environmental factors, including diet and lifestyle. Knowledge about structure and function of human genes will enable early detection and treatment of disease and also new approaches to prevention. One approach is to design highly targeted drugs that act on the cause, not merely the symptoms, of disease. Another is to correct or replace the altered gene through gene therapy. Even before that, however, gene discovery can lead to predictive tests that can tell a person's likelihood of getting a disease long before symptoms appear. In some cases, preventive actions can then be undertaken that may avert the disease entirely or else detect it at its earliest stages, when treatment is more likely to be successful. Therefore sequencing the human genome will enormly change the way we understand, predict, prevent, diagnose and threat diseases. (Abstract truncated at 2000 characters.)
Summary		Projekt človeški genom (angl. Human Genome Project - HGP) je mednarodni raziskovalni program, ustanovljen z namenom, da se naredi natančna genetska in fizična mapa človeškega genoma, da se v celoti določi njegovo nukleotidno zaporedje in opredeli struktura 70-tisoč do 100-tisoč genov, ki se po ocenah v človeškem genomu nahajajo. Končni rezultat projekta bo vseboval vir natančnih informacij o strukturi, ureditvi in delovanju človeške DNA. Mutacije v naših genih povzročajo 3000 do 4000 dednih bolezni, kot so cistična fibroza, hemofilija, nevrofibromatoza, Huntingtonova bolezen, Duchennova mišična distrofija, in številne druge. Za mnoge gene tudi že vemo, da imajo pomembno vlogo pri nastanku raka, srčnih bolezni, diabetesu, shizofreniji in drugih boleznih. Pri teh t.i. kompleksnih boleznih določene genetske spremembe povečajo možnost pri posamezniku, da bo v teku življenja razvil določeno bolezen. Bolezen sama je posledica genetske predispozicije, vplivov okolja, prehrane in načina življenja. Znanje o strukturi in dejavnosti človeških genov bo omogočilo zgodnje odkrivanje bolezni, njihovo zdravljenje in tudi nove pristope za preprečevanje bolezni. Eden od možnih pristopov je npr. načrtovanje zelo specifičnih zdravil, ki preprečijo nastanek bolezni, namesto da bi zdravili posledice bolezni. Drugi od možnih pristopov je nadomestitev poškodovanega gena z zdravim genom v postopku genskega zdravljenja. Še pred tem pa je seveda mogoče na osnovi poznavanje strukture gena in mutacij v njem razviti klinične teste, ki nam lahko odgovorijo na vprašanje, kolikšna je verjetnost, da bo posameznik zbolel, še preden se pojavijo znaki bolezni. V določenih primerih je po takem testiranju mogoče pomagati s preventivnimi posegi, ki bodisi bolezenski vzrok popolnoma odstranijo ali pa ga vsaj omilijo.(Izvleček prekinjen pri 2000 znakih.)
Descriptors		GENOME, HUMAN HEREDITARY DISEASES GENOMIC LIBRARY HUMAN GENOME PROJECT GENE THERAPY