Author/Editor		Mazić, U; Bidovec, M; Kokalj-Vokač, N
Title		Pomen genetske diagnostike Williams-Beurenovega sindroma
Translated title		The significance of gene diagnostics in Williams-Beuren syndrome
Type		članek
Source		Slov Pediatr
Vol. and No.		Letnik 7, št. Suppl 1
Publication year		2000
Volume		str. 132-5
Language		slo
Abstract		Williams-Beuren syndrome (WBS) is an autosomal dominant disorder resulting from deletion of genes on the long arm of cromosome 7q 11.23 in the locus of elastin gene (ELN). WBS includes a variety of physical features: distinctive facial characteristics, cardiovascular anomalies (of which the most common is supravalvular aortic stenosis), mental retardation, occasional idiopathic hypercalcemia and others.
Summary		Williams-Beurenov sindrom (WBS) je avtosomno dominantno dedno obolenje zaradi delecije genov na dolgem kraku kromosoma 7q 11.23, v področju gena za elastin (ELN). Za WBS so značilne številne anomalije: tipične poteze obraza, srčno žilne spremembe (najpogostejša je supravalvularna stenoza), mentalna zaostalost, občasno tudi hiperkalcemija in druge. Genetske preiskave so bistveno pripomogle k odkrivanju WBS v zgodnjem otroštvu, s tem pa smo dobili možnost, da lahko že zgodaj predvidimo živjenjsko ogrožujoče anomalije, ki pogosto spremljajo WBS.
Descriptors		WILLIAMS SYNDROME IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE