Author/Editor		Besednjak-Kocjančič, L; Kokalj-Vokač, N; Stirn-Kranjc, B; Šavrič-Veličkov, H; Zagradišnik, B
Title		Očesni albinizem pri otroku
Translated title		Child with ocular albinism
Type		članek
Source		Slov Pediatr
Vol. and No.		Letnik 9, št. 1
Publication year		2002
Volume		str. 17-20
Language		slo
Abstract		Albinism is relatively rare disorder with reduction or absence of melanin in the skin, hair and/or eyes. It is the consequence of the mutation of one or more genes associated with the synthesis of melanin. Clinically it is divided into oculocutaneus (OCA) and ocular (OA) albinism. Clinical diagnosis of albinism type is difficult, because of the observed range of phenotypic variation. The article presents a 4 years old male with clinical phenotype suggestive of ocular albinism type-1 (OA 1) - an x linked human genetic disorder. With genetic analysis we didn't confirm it. Clinical characteristics, etiology and diagnosis of albinism are presented.
Summary		Albinizem je relativno redka motnja z redukcijo ali odsotnostjo melanina v koži, laseh in/ali očeh. Je posledica mutacije enega ali več različnih genov, ki sodelujejo pri sintezi melanina. Klinično razlikujemo očesno-kožni (okulokutani-OCA) in očesni (okularni-OA) albinizem. Klinična opredelitev posamezne oblike albinizma je težka zaradi velikega števila fenotipskih variant. Pomaga nam genetska analiza. Prispevek opisuje primer štiriletnega dečka s kliničnimi znaki izoliranega očesnega albinizma. Ker ima tudi otrokova mati presvetljiv iris, smo posumili, da je deček dedoval albinizem, vezan na X kromosom, česar pa nismo potrdili z genetsko preiskavo. Predstavljena je etiologija, klinična slika, razdelitev in diagnostika motnje.
Descriptors		ALBINISM, OCULAR CHILD, PRESCHOOL